متلازمة مجيد

(

نبذة موجزة

متلازمة مجيد هي مرض وراثي نادر. يُعاني الأطفال المصابون به من التهاب العظم والنقي متعدد البؤر المزمن المتكرر (CRMO) وفقر الدم الخلقي الناجم عن خلل تكون الكريات الحمر (CDA) والجُلاد الالتهابي.

الأعراض

تتميز متلازمة مجيد بالتهاب عظمي متكرر طويل الأمد في عدة أماكن (التهاب العظم والنقي المزمن المتكرر متعدد البؤر، ويُكتب اختصاراً (CRMO). كما يحدث أيضاً فقر دم خلقي (فقر دم خلقي في تكوين الكريات الحمر) والتهاب في الجلد (التهاب جلدي التهابي). قد يحدث التهاب العظام (CRMO) في سياق هذه المتلازمة بسبب فقر الدم الذي يتميز بكثرة الخلايا الصغيرة (خلايا الدم الحمراء الصغيرة) في الدم ونخاع العظام. يمكن أن تتراوح شدة فقر الدم من الشكل الخفيف وغير المحسوس إلى الشكل الذي يتطلب نقل الدم. غالباً ما يدلل التهاب الجلد على متلازمة سويت (Sweet syndroom)، ولكن يمكن أن يكون أيضاً حالة جلدية مصحوبة بعيوب (بثور).

أسباب المرض

تحدث هذه الحالة بسبب طفرات في جين (LPIN2) على الكروموسوم 18p (خطأ في الحمض النووي) الذي يحمل رموزاً لبروتين يطلق عليه ليبين -2 (Lipin-2). يعتقد الباحثون أن هذا البروتين يلعب دوراً في معالجة الدهون (التمثيل الغذائي للدهون). ومع ذلك، لم يتم العثور على أي شذوذ في تركيب الدهون لدى المصابين بمتلازمة مجيد. قد يشارك البروتين ليبين -2 أيضاً في السيطرة على الالتهاب وانقسام الخلايا. تُغير الطفرات الجينية التي تحدث للجين LPIN2هيكل البروتين lipin-2 ووظيفته. ليس من الواضح كيف تؤدي هذه التغيرات الجينية إلى أمراض العظام وفقر الدم (الأنيميا) والتهاب الجلد لدى المصابين بمتلازمة مجيد.

الوراثة

أن هذا المرض وراثي مثل أي مرض من الأمراض الوراثية الصبغية الجسدية المتنحية، مما يعني أنه غير مرتبط بنوع الجنس. وهذا النوع من الانتقال يعني أن إصابة الشخص بمتلازمة مجيد تستلزم وجود جينين بهما طفرة جينية أحدهما من الأم والآخر من الأب، وبالتالي، يعتبر الأبوان حاملين لذلك الجين (حامل لنسخة واحدة من الجين الذي تعرض للطفرة وليس المرض) وليسا مريضين. وعلى الرغم من أن الحاملين لا تظهر عليهما في المعتاد علامات الحالة وأعراضها، إلا أن بعض آباء الأطفال المصابين بمتلازمة مجيد كانوا يعانون من اضطراب جلدي التهابي يُطلق عليه الصدفية. وتبلغ نسبة خطر إنجاب الأبوين اللذين لديهما طفل مصاب بمتلازمة مجيد لطفل آخر مصاب بنفس المرض 25%، وهناك إمكانية لتشخيص المرض قبل الولادة.

التشخيص

يمكن الاشتباه في الحالة بناءً على أعراض المريض. ويمكن تشخيص المرض من خلال اختبارات الدم، مثل معدل ترسيب كرات الدم الحمراء (BSE)، بروتين سي التفاعلي (CRP)، تعداد الدم الكامل مهمة عندما يكون المرض نشطاً لتحديد درجة الالتهاب. يمكن تأكيد التشخيص النهائي عن طريق التحليل الجيني.

العلاج

لا يوجد نظام علاجي موحد لمتلازمة مجيد. غالباً ما يُعالَج التهاب العظام والنقي المزمن المتكرر (CRMO) بالعقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (المسكنات). كما أن العلاج الطبيعي من الأمور المهمة لتجنب ضمور العضلات الناتج عن عدم الاستعمال التقفعات. إذا لم يستجب التهاب العظام والنقي المزمن المتكرر (CRMO) لمضادات الالتهاب غير الستيرويدية، فيمكن استخدام الكورتيكوستيرويدات (قصيرة المدى) للتحكم فيه والسيطرة على أمراض الجلد. وقد أُكتشف مؤخراً وجود استجابة جيدة لمضاد الإنترلوكين-1، حيث كانت النتائج الأولى واعدة للغاية. يتم علاج فقر الدم بنقل خلايا الدم الحمراء إذا لزم الأمر.

المسار المستقبلي للمرض

يعتمد المسار العام لهذا المرض على المدى الطويل على شدة الأعراض، وخاصة شدة فقر الدم الناجم عن اضطراب تكوين الكريات الحمر ومضاعفات المرض. وفي حالة عدم معالجة المرض، ستكون جودة الحياة سيئة كنتيجة للآلام المتكررة وفقر الدم المزمن والمضاعفات المحتملة التي تشمل التَقَفُّعات وضمور عدم استعمال العضلات. لا يمكن هذا المرض تماماً لأنه حالة وراثية. قد يكون من الممكن السيطرة على المرض بشكل أفضل في المستقبل باستخدام دواء أفضل.