Patiënten met Blau syndroom lijden aan een combinatie van huiduitslag, artritis (gewrichtsontsteking) en uveïtis (oogontsteking), soms is er koorts bij. Ook andere organen kunnen aangedaan zijn. Het Blau syndroom is de term die gebruikt wordt voor familiare vormen van de aandoening, maar er kunnen ook sporadische vormen optreden, ook wel Vroege Sarcoïdose (EOS) genoemd. Het is niet bekend hoe vaak het voorkomt. Het is een zeer zeldzame aandoening die vaak al voor het vijfde levensjaar optreedt en erger wordt als het niet behandeld wordt. De behandeling bestaat uit ontstekingsremmende medicatie.

Het Blau syndroom is een genetische aandoening. Het verantwoordelijke gen heet NOD2 (alias CARD15) dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij afweerreacties. Wanneer er een mutatie in dit gen is, zoals bij het Blau syndroom, dan werkt het eiwit niet goed en ervaren patiënten chronische ontstekingen. Hierdoor ontstaan in verschillende weefsels en organen granulomen (dit zijn langdurige opeenhopingen van ontstekingscellen in weefsels). De ziekte erf over als autosomale dominante ziekte. Dit betekent dat het direct van een ouder die de ziekte heeft, op een kind kan overerven (50% kans) Bij EOS, de sporadische vorm van de aandoening, zijn de ouders beiden gezond en is de mutatie bij de patiënt opgetreden. De ziekte is erfelijk en dus niet besmettelijk.

De belangrijkste symptomen zijn artritis (gewrichtsontsteking), dermatitis (ontsteking van de huid) en uveïtis (oogontsteking). De ziekte begint vaak met een typische huiduitslag. Gewrichtsontsteking is het meest voorkomende verschijnsel en begint meestal voor het 10e levensjaar. Uveïtis is de ernstigste uiting van de ziekte, want het gaat vaak gepaard met complicaties (zoals staar en verhoogde oogdruk) waardoor het gezichtsvermogen bedreigd wordt als het niet behandeld wordt.

Daarnaast kan de granulomateuze ontsteking allerlei andere organen treffen, waardoor andere symptomen ontstaan, zoals bijvoorbeeld een gestoorde long- of nierfunctie, verhoogde bloeddruk of terugkerende koorts. Het verloopt niet bij ieder kind hetzelfde. Het ene kind kan meer last hebben dan de ander. Ook door de tijd heen kan de ziekte-ernst varieren.

a) Klinische verdenking: de patiënt heeft last van typische klachten.

b) Aantonen van granulomen: hiervoor wordt vaak een biopt genomen (stukje weefsel om onder de microscoop te onderzoeken).

c) Genetische analyse: erfelijkheids onderzoek in bloed.

De ziekte kan niet genezen worden, maar de klachten kunnen wel onderdrukt worden met geneesmiddelen die de ontstekingen in de gewrichten, ogen en andere getroffen organen tegengaan. Het doel van de medicamenteuze behandeling is het onder controle houden van de symptomen en de progressie van de ziekte te stoppen.

Gewrichtsproblemen kunnen vaak behandeld worden met ontstekingsremmende non-steroïde geneesmiddelen (NSAID) en methotrexaat. Uveïtis is zeer lastig te behandelen. Plaatselijke behandeling (met steroïde oogdruppels of plaatselijke steroïd injecties) is bij een aantal patiënten niet voldoende. Ook methotrexaat is niet altijd voldoende effectief en patiënten moeten soms corticosteroïden slikken om een ernstige oogontsteking onder controle te krijgen.

Bij patiënten bij wie ontsteking van ogen en/of gewrichten moeilijk te beheersen is en bij patiënten bij wie inwendige organen zijn aangedaan, kan het gebruik van cytokine- remmers, zoals TNF-α remmers (infliximab, adalimumab) effectief zijn.

Het is een levenslange aandoening. De activiteit van de ziekte kan fluctueren. Het is dus niet mogelijk om voor altijd te genezen, maar een goede medische controle en behandeling levert de meeste patiënten een goede kwaliteit van leven op. De beschikbare gegevens over de prognose op lange termijn zijn beperkt. Sommige kinderen zijn meer dan 20 jaar gevolgd en hebben vrijwel normale groei, normale psychomotorische ontwikkeling en een goede kwaliteit van leven bereikt met hun goed ingestelde medische behandeling.

Patiënten met het Blau syndroom moeten aangemoedigd worden om te sporten; eventuele beperkingen hangen af van de mate waarin de ziekte onder controle is.