Kronik Tekrarlayan Multifokal Osteomiyelit (CRMO)

ve

Sinovit, akne, püstüloz, hiperostoz ve osteit (SAPHO)

Özet

Kronik tekrarlayan multifokal osteomiyelit (CRMO) ve Sinovit, akne, püstüloz, hiperostoz ve osteit (SAPHO) kronik bakteriyel olmayan osteomiyelit (CNO) hastalığının iki türüdür.

Çocuk ve gençlerde CNO genellikle uzun kemiklerin ve köprücük kemiğinin uçlarını (‘metafizler’) etkiler ancak iltihap bölgeleri iskeletin her yerinde baş gösterebilir. Belirtiler çoğunlukla kemik ağrısıdır ancak asemptomatik lezyonlar da oluşabilir. Sebebi bilinmemektedir ancak muhtemelen otoinflamatuardır. Tedavi steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar, bisfosfanat ve TNF karşıtı ilaçlardan oluşur.

Kısaltmaların açıklaması

Kronik: uzun süreli

Rekürren (tekrarlayan): tekrar eden

Multifokal: birden fazla bölgede

Osteomiyelit: kemik ve ilik iltihabı

Sinovit: eklem iltihabı

Akne: yağbezi rahatsızlığı

Püstüloz: ciltte çok sayıda püstülün bulunması

Hiperostoz: kemik kalınlaşması

Osteit: kemik iltihabı

Belirtiler

Çoğu hasta kemik ve/veya eklem ağrısı çeker. Hastalar etkilenen vücudun bölümünü ağrı sebebiyle pek kullanamaz. Bu topallamaya yol açabilir. Fiziksel muayenede bölgesel kemik şişliği ve kemik ağrısı ve bazen eklem iltihabına da rastlanır. Kemikte, hastayı rahatsız etmeyen iltihaplar da bulunabilir. Buna asemptomatik lezyon veya aktif olmayan bulgu deriz. Etkilenen kemik türü, şikâyetlerin ciddiyeti ve süresi hastadan hastaya göre değişir ve aynı hastada ataklarda bile değişkenlik gösterir. Göz, mide-bağırsak kanalı ve akciğerler gibi diğer organlar da etkilenebilir. SAPHO hastalığında deri sorunları daha çok avuç içlerinde ve ayaklarda sivilce veya püstül halinde ortaya çıkar. Hastalık kronik seyir gösterebilir ancak iyileşme ve tekrar kötüleşme epizotları da yaşanabilir. CRMO daha çok çocuk yaşlarında ve SAPHO daha çok yetişkinlik çağında ortaya çıkar. Rastlanma sıklığı tam olarak bilinmemektedir. Çeşitli Avrupa ülkelerindeki hastalık kayıtlarına göre rahatsızlık 10.000 kişide 1-5 kişiyi etkilemektedir. Kadın ve erkekler eşit oranda etkilenir.

Sebebiyet

Sebebi bilinmemektedir. Doğuştan gelen bağışıklık sisteminde (bağışıklık sistemi hakkında yazıya da bakınız) bozukluk olduğu düşünülmektedir. Kemik metabolizmasında doğuştan gelen nadir bozukluklar benzer sapmalar meydana getirebileceği için kemik metabolizmasında bozukluk olduğu düşünülmektedir.

İrsiyet

İspatı yoktur ancak irsi faktörlerin rol oynadığı düşünülmektedir. Nadir rastlanan durumlarda CRMO/SAPHO aynı ailenin farklı bireylerinde meydana çıkmıştır.

 

Teşhis

CNO teşhisi diğer teşhisler haricinde konulabilir. Laboratuvar tespitleri bu hastalıkta yeterince spesifik veya hassas değildir. Röntgen araştırması erken lezyonlarda genellikle normaldir.

Sıkıntılar uzun süredir varsa CNO/CRMO ile uyumlu kemik kalınlaşması ve kemik gelişimi uzun kemikler veya köprücük kemiklerin röntgen fotoğraflarında görülebilir.

Hastalık bir süredir varsa omur sarkmaları oluşabilir ancak bunlar CNO spesifik değildir. Omur sarkmaları kemik erimesi ve kanserin de sonucu olabilir. Teşhis koyabilmek için şikayetleri, fiziksel muayene bulgularını ve röntgen fotoğraflarının sonuçlarını birleştirmek çok önemlidir.

Röntgen fotoğrafları çoğunlukla aspesifik olduklarından ve sapmaları geç gösterdiklerinden (damar yoluyla verilen) kontrast madde ile MR çekilebilir. MR ile kemikler ve çevresindeki kaslar daha detaylı görüntülenebilir. Kontrast vererek iltihapları daha iyi görürüz. Aktif olmayan bulguları tespit etmek için whole body MRI dediğimiz tüm vücut MRI’ı çekilebilir. Bu çok uzun süren ve pahalı olan bir araştırma olduğundan alternatif olarak radyoaktif teknetyumlu kemik sintigrafisi veya PET görüntüsü de alınır. Her iki araştırma da tüm vücudu gösterir ancak MR’dan daha az hassastır.

(Enfeksiyon veya kanser gibi) diğer sebepleri ekarte etmek için sıklıkla biyopsiye ihtiyaç duyulur. Örnek alınırken, genellikle narkoz altında, küçük bir kemik parçası çıkarılır. Örnek mikroskobun altında araştırılır ve enfeksiyonu ekarte etmek için bir parçası işlenir.

CNO teşhisi, kemik sorunları uzun süredir varsa, çeşitli yerlerde baş göstermiş ise ve hastada SAPHO ile uyumlu tipik cilt sorunları varsa, muhtemeldir. Bu durumda biyopsi yapılmayabilir.

Tedavi

Tedavinin ilk adımı steroid olmayan antiinflamatuar ilaçtır. Bu kapsamda Naproxen tercih edilir. Bu tedavi ile yaklaşık olarak hastaların yarısında iltihap kontrol altına alınabilir. Ancak bazı hastalar, mesela kortikosteroid (prednisolon), MTX veya sulfasalazin gibi daha ağır ilaca ihtiyaç duyarlar.

Kısa süre önce bisfosfonat (pamidronat, alendronat) tedavisinde iyi sonuçlar bildirilmiştir ve bazı hastalar TNF karşıtı ilaçlara (humira, infliximab, enbrel) iyi tepki vermektedir.

Prognoz

Doğru tedavi ile prognoz çoğunlukla iyi olur: hiç veya neredeyse hiç kalıcı belirti olmadan kişi iyileşir.

Ancak maalesef kronik hastalık seyri olan hastalar da vardır ve bunlara ilaç tesir etmez.