Het Majeed syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. Patiënten met dit syndroom lijden aan chronische recurrente multifocale osteomyelitis (CRMO), congenitale dyserythropoïetische anemie (CDA) en een inflammatoire dermatose.

Het Majeed syndroom wordt gekenmerkt door een herhaaldelijke langdurige botontsteking op meerdere plaatsen (een chronische recidiverende multifocale osteomyelitis ofwel CRMO). Verder is er een aangeboren bloedarmoede (congenitale dyserythropoïetische anemie) en een ontsteking van de huid (een inflammatoire dermatose). De CRMO die optreedt in het kader van dit syndroom kan onderscheiden worden van geïsoleerd CRMO. Het begint bij een Majeed op jongere leeftijd (in de eerste levensjaren), de aanvallen met botontsteking treden vaker op en de periodes dat het beeld rustig is zijn korter. Vermoedelijk is het een levenslange aandoening. Het kan tot vertraagde groei en /of gewrichtscontracturen leiden. De bloedarmoede wordt gekenmerkt door microcytose (kleine rode bloedcellen) in het bloed en het beenmerg . De ernst van de bloedarmoede kan variëren van mild, onmerkbaar tot een bloedtransfusie-afhankelijke vorm. De huidontsteking (inflammatoire dermatose) is vaak het Sweet syndroom, maar kan ook een huidaandoening met puistjes zijn (pustulosis)

Deze aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het LPIN2 gen op chromosoom 18p (foutje in het DNA) dat codeert voor een eiwit genaamd lipine-2. Onderzoekers geloven dat dit eiwit een rol speelt bij de verwerking van vetten (vetmetabolisme). Er zijn echter bij het Majeed syndroom geen afwijkende lipides gevonden. Lipine-2 kan ook betrokken zijn bij het onder controle houden van ontsteking en celdeling. Mutaties in het LPIN2 gen veranderen de structuur en werking van lipine-2. Het is niet duidelijk hoe deze genetische veranderingen tot een botziekte, bloedarmoede (anemie) en een huidontsteking leiden bij personen met het Majeed syndroom.

Het wordt geërfd als autosomaal recessieve ziekte. Dit type overdracht betekent dat een persoon twee gemuteerde genen moet hebben om het Majeed syndroom te krijgen, één van de moeder en één van de vader. Dus beide ouders zijn over het algemeen dragers van het gen en geen patiënt (een drager heeft slechts een gemuteerd exemplaar, maar niet de ziekte). Ook al hebben dragers over het algemeen geen symptomen van de aandoening, sommige ouders van kinderen met het Majeed syndroom hebben een inflammatoire huidafwijking genaamd psoriasis. Ouders die een kind hebben met het Majeed syndroom, hebben een kans van 25% dat een ander kind dezelfde ziekte heeft. Prenatale diagnostiek is mogelijk.

De aandoening kan vermoed worden op basis van de symptomen van een patiënt. Bloedonderzoeken, zoals de erytrocyten bezinkingssnelheid (BSE), CRP, een volledig bloedbeeld zijn belangrijk als de ziekte actief is om de mate van de ontsteking te bepalen. De definitieve diagnose kan  bevestigd worden door een genetische analyse.

Er is geen gestandaardiseerde therapeutische behandeling voor het Majeed syndroom. De botontsteking (CRMO) wordt vaak behandeld met niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID’s). Fysiotherapie is belangrijk om atrofie en contracturen te voorkomen als gevolg van het verminderd gebruik van de gewrichten en spieren. Als CRMO niet reageert op NSAID’s kunnen (kortdurend) corticosteroïden gebruikt worden om de CRMO en huidaandoeningen onder controle te krijgen; Er wordt onderzoek gedaan naar anti-IL1 geneesmiddelen. Deze eerste resultaten zijn veelbelovend. De bloedarmoede wordt behandeld met rode bloedceltransfusies indien nodig.

De prognose op lange termijn hangt af van de ernst van de verschijnselen , vooral van de ernst van de bloedarmoede (dyserytropoïetische anemie) en de complicaties van de aandoening. Indien het niet behandeld wordt is de kwaliteit van leven laag vanwege de terugkerende pijn, chronische bloedarmoede en de mogelijke complicaties, zoals contracturen en atrofie van de spieren als gevolg van het niet gebruiken ervan. Het is niet mogelijk om volledig te genezen omdat het een genetische aandoening is. Mogelijk is het met betere medicatie in de toekomst wel mogelijk de ziekte beter onder controle te krijgen.