المتـلازمة الوقتية المصاحـبة لمستقبلات عامل نخر الورم (TRAPS)

 أو حمى هيبرنيان الوراثية

ما هي المتـلازمة الوقتية المصاحـبة لمستقبلات عامل نخر الورم

المتـلازمة الوقتية المصاحـبة لمستقبلات عامل نخر الورم هي مرض التهابي يتميز بحدوث نوبات متكررة من الحمى الشديدة التي تدوم عادة لمدة أسبوعين أو ثلاثة أسابيع، وعادة ما يصحب هذه الحمى اضطرابات في الجهاز الهضمي (ألم في المعدة وقيء وإسهال) وظهور طفح جلدي أحمر مؤلم وألم في العضلات وتورم المنطقة المحيطة بالعينين، ويمكن ملاحظة حدوث اختلال في وظائف الكلى في مرحلة متأخرة من المرض، ومن المحتمل ملاحظة وجود حالات إصابة في نفس العائلة.

أسباب المرض:

تحدث ” المتـلازمة الوقتية المصاحـبة لمستقبلات عامل نخر الورم” (TRAPS) بسبب عيب وراثي في ​​الجين (TNFRSF1A). يحتوي هذا الجين على التعليمات لمستقبل عامل نخر الورم البروتيني الأول (TNFRI). المرضى الذين يعانون من خلل في هذا البروتين يعانون من زيادة الاستجابة الالتهابية. من هنا جاءت التسمية “ترابس” (TRAPS).

الأعراض

تتمثل الأعراض الرئيسية لهذا المرض في نوبات متكررة من الحمى التي عادة ما تستمر من أسبوع لثلاثة أسابيع، وهذه النوبات تكون مصحوبة بقشعريرة وآلام عضلية شديدة، بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يحدث طفح جلدي أحمر مؤلم ناتج عن تفاعل التهابي في الجلد والعضلات. معظم المرضى يشعرون بآلام تقلصات عضلية شديدة أثناء ظهور نوبات المرض والتي تزداد شدتها تدريجياً وتتجه إلى أجزاء أخرى من الأطراف المتأثرة ويتبعها ظهور الطفح الجلدي، كما أن من الشائع انتشار آلام بالبطن مع الإحساس بالغثيان والقيء. ومن خصائص المرض التهاب الغشاء الذي يغطي الجزء الأمامي من العين (الملتحمة) أو انتفاخ المنطقة المحيطة بالعين، ومع ذلك قد يحدث هذا العرض مع أمراض أخرى.

التشخيص

يبدأ الطبيب بالتفكير أو الشك في الإصابة بالمتـلازمة الوقتية المصاحـبة لمستقبلات عامل نخر الورم على أساس الأعراض السريرية المكتشفة خلال الفحص البدني والتاريخ المرضي للعائلة. هناك تحاليل دم عديدة تعتبر مفيدة للكشف عن الالتهابات خلال التعرض للنوبات، ولا يؤكد التشخيص إلا من خلال إجراء تحليل جيني يُثبت بالدليل وجود طفرات جينية.

العلاج

في الوقت الحالي، لا توجد علاجات للوقاية أو الشفاء من المرض. تساعد العقاقير المضادة للالتهابات غير الستيرويدية على تخفيف حدة الأعراض أثناء النوبات. غالباً ما تكون الجرعات العالية من الستيرويد فعالة، لكن استخدامها على المدى الطويل يؤدي إلى آثار ضارة خطيرة. لذلك، يُنصح بهذا العلاج فقط للأشخاص الذين يعانون من نوبات قليلة، والذين يتمتعون بصحة جيدة ل�