Blau sendromu/ çocukluk çağı sarkoidozu

Blau sendromu hastalarında deri tahrişi, artrit (eklem iltihabı) ve üveit (göz iltihabı) ve bazen yüksek ateş meydana gelir. Diğer organlara da etki edebilir. Blau sendromu hastalığın olağan halleri için kullanılan terimdir ancak düzensiz halleri de ortaya çıkabilir. Geçmişte bu sarkoidoz (EOS) olarak adlandırılırdı. Hangi sıklıkta rastlanıldığı bilinmemektedir. Çok nadir rastlanan bir hastalıktır. Tedavi enflamasyon bastırıcı ilaçlardan oluşur.

Sebebiyet

Blau sendromu genetik hastalıktır. Sorumlu gen NOD2 (veya CARD15) olarak adlandırılır ve bağışıklık reaksiyonlarıyla ilişkilendirilen proteinleri kodlar. Bu gende mutasyon olduğunda, Blau sendromunda da olduğu gibi, protein düzgün çalışmaz ve hastalarda kronik iltihaplanmalar olur. Bu sebeple çeşitli doku ve organlarda granülom oluşur (dokularda iltihap hücrelerin uzun süreli birikmesidir). Hastalık otosomal dominant hastalık olarak aktarılır. Bu da hastalığı bulunan velinin çocuğuna aktarma ihtimalinin bulunduğu anlamına gelir (%50 ihtimal). EOS söz konusu olduğunda, hastalığın düzensiz hali, velilerin ikisi de sağlıklı olduğunda ve hastada mutasyon meydana geldiğinde oluşur. Hastalık irsidir ve bulaşıcı değildir.

Belirtiler

En önemli belirtileri artrit (eklem iltihabı), dermatit (deri iltihabı) ve üveittir (göz iltihabı). Hastalık çoğu zaman tipik cilt döküntüsü ile başlar. Eklem iltihabı en sık rastlanan belirtidir ve genellikle 10 yaşından önce baş gösterir. Üveit, hastalığın ciddi göstergesidir, çünkü çoğu zaman komplikasyonlar (katarakt ve yükselmiş göz tansiyonu) eşlik eder. Tedavi edilmediği durumlarda görme yetisi risk altına girer.

Ayrıca granülomatöz iltihaplanma diğer organlara da etki edebilir ve bu akciğer veya böbrek fonksiyonu bozuklukları, yüksek tansiyon veya tekrar eden yüksek ateş gibi farklı semptomlara yol açabilir. Her çocukta aynı olmaz. Bir çocuk diğerinden daha fazla rahatsız olabilir. Zamanla da hastalığın ağırlığı değişkenlik gösterebilir.

Teşhis

  1. a) Klinik şüphe: hastanın şikâyetleri tipiktir.
  2. b) Granülomların tespiti: bunun için sıklıkla biyopsi alınır (mikroskobun altında araştırma yapmak için alınan doku parçası).
  3. c) Genetik analiz: kanda irsiyet araştırması.

Tedavi

Hastalığın tedavisi yoktur ancak ilaçlarla eklemlerde, gözlerde ve diğer organlarda bulunan iltihaplar gibi şikâyetler bastırılabilir. İlaç tedavisinin amacı semptomların kontrol altına alınması ve hastalığın ilerlemesini durdurmaktır.

 

Eklem problemleri sıklıkla steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID) ve metotreksat ile tedavi edilebilir. Üveitin tedavisi çok zordur. (Steroit göz damlaları veya lokal steroit enjeksiyonları ile) lokal tedavi bazı hastalarda yeterli olmuyor. Metotreksat da bazen yeterince etki etmiyor ve hastaların bazen ciddi göz iltihabını kontrol altına almak için kortikosteroit almaları gerekiyor.

Göz ve/veya eklem iltihabı zor kontrol altına alınabilen hastalarda ve iç organları etkilenen hastalarda TNF-α bastırıcı (infliximab, adalimumab) gibi sitokin bastırıcı ilaçlar faydalı olabiliyor.

 

 

 

 

Prognoz

Hastalık hayat boyunca devam eder. Hastalığın etkinliği değişkenlik gösterebilir. Kalıcı olarak iyileşme mümkün değil ancak iyi tıbbi kontrol ve tedavi ile hastaların çoğunun hayat kalitesi artabiliyor. Uzun vadede prognoz hakkında bilgiler kısıtlıdır. Bazı çocuklar 20 yıldan fazla bir süredir takip altına alınmıştır ve iyi düzenlenen tıbbi tedavi ile neredeyse normal büyüme, normal psikomotorik gelişim göstermişlerdir ve iyi hayat kalitesine erişebilmişlerdir.

Spor

Blau sendromu hastaları her daim spor yapmaya teşvik edilmelidirler. Olası kısıtlamalar hastalığın kontrol altında olma derecesine bağlıdır.